SEPUCUKJAMBI.ID – Sindrom Riley-Day merupakan salah satu penyakit genetik langka yang memengaruhi sistem saraf sensorik dan otonom.
Kondisi ini juga dikenal dengan nama familial dysautonomia, yaitu gangguan yang menyebabkan tubuh kesulitan merespons rangsangan sensorik maupun mengatur fungsi otomatis seperti tekanan darah, pernapasan, dan suhu tubuh.
Penyakit ini bersifat bawaan dan umumnya sudah muncul sejak lahir.
Sindrom Riley-Day terjadi akibat mutasi genetik yang diturunkan secara autosomal resesif, artinya seseorang hanya akan mengalami kondisi ini jika mewarisi gen bermutasi dari kedua orang tuanya.
Meski jumlah penderitanya sangat sedikit, dampak yang ditimbulkan tergolong serius karena menyerang banyak fungsi vital tubuh secara bersamaan.
Salah satu ciri paling khas dari sindrom Riley-Day adalah gangguan persepsi nyeri dan suhu.
Penderita sering kali tidak merasakan sakit secara normal atau kesulitan membedakan sensasi panas dan dingin.
Akibatnya, risiko cedera menjadi lebih tinggi karena luka atau trauma dapat terjadi tanpa disadari.
Selain gangguan sensorik, sindrom ini juga memengaruhi sistem saraf otonom yang berperan mengatur fungsi tubuh tanpa disadari.
Beberapa penderita mengalami tekanan darah yang tidak stabil, gangguan pernapasan, serta produksi air mata yang sangat minim, bahkan tidak dapat menangis dengan air mata.
Gejala sindrom Riley-Day biasanya mulai terlihat sejak masa bayi.
Tanda-tanda awal dapat berupa kesulitan menyusu, muntah berulang, tonus otot yang rendah, serta ketidakmampuan mengatur suhu tubuh dengan baik.
Seiring bertambahnya usia, penderita dapat mengalami gangguan berbicara, masalah pengecapan, kesulitan menelan, hingga gangguan pernapasan.
Karena menyerang berbagai sistem tubuh, sindrom Riley-Day berisiko menimbulkan komplikasi serius.
Beberapa di antaranya adalah pneumonia berulang akibat aspirasi makanan ke saluran napas, gangguan fungsi ginjal, kelainan tulang belakang, serta cedera yang tidak disadari akibat gangguan sensorik.
Hingga saat ini, belum tersedia pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Riley-Day secara menyeluruh.
Penanganan medis difokuskan pada pengelolaan gejala dan pencegahan komplikasi, seperti terapi untuk membantu proses makan dan menelan, pemantauan pernapasan, serta pengendalian tekanan darah.
Perawatan jangka panjang biasanya melibatkan tim medis multidisiplin guna menjaga kualitas hidup penderita.
Secara singkat, sindrom Riley-Day adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan pada sistem saraf sensorik dan otonom.
Meski jarang terjadi, kondisi ini memerlukan penanganan komprehensif karena dampaknya yang kompleks terhadap fungsi tubuh dan kesehatan jangka panjang.(*)
