Sindrom Laron dan Fakta Unik di Baliknya, Termasuk Risiko Diabetes Lebih Rendah

SEPUCUKJAMBI.ID – Sindrom Laron merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh tidak mampu merespons hormon pertumbuhan secara normal.

Kondisi ini terjadi meskipun hormon pertumbuhan diproduksi dalam jumlah cukup atau bahkan berlebih oleh kelenjar pituitari.

Akibatnya, proses pertumbuhan fisik tidak berjalan sebagaimana mestinya.

Pada kondisi normal, hormon pertumbuhan berperan merangsang pembentukan insulin-like growth factor 1 (IGF-1), hormon penting yang mendukung pertumbuhan tulang dan jaringan tubuh.

Namun pada penderita sindrom Laron, mutasi genetik pada reseptor hormon pertumbuhan membuat sel tubuh gagal menerima sinyal tersebut.

Dampaknya, produksi IGF-1 menjadi sangat rendah dan pertumbuhan terhambat.

Anak dengan sindrom Laron umumnya lahir dengan ukuran tubuh normal.

Namun, seiring waktu biasanya setelah beberapa bulan atau tahun pertama laju pertumbuhan melambat drastis dibandingkan anak seusianya.

Kondisi ini menyebabkan postur tubuh yang jauh lebih pendek, dengan tinggi badan orang dewasa rata-rata berkisar antara 120 hingga 140 sentimeter.

Selain pertumbuhan yang terhambat, sindrom Laron juga disertai ciri fisik khas.

Penderitanya sering memiliki dahi yang tampak lebih menonjol, hidung relatif datar, serta proporsi tubuh tertentu yang berbeda.

Penumpukan lemak di area tengah tubuh, keterlambatan perkembangan organ reproduksi, hingga risiko gula darah rendah pada masa bayi juga dapat terjadi.

Penyebab utama sindrom Laron adalah mutasi pada gen Growth Hormone Receptor (GHR).

Mutasi ini membuat tubuh tidak mampu “menerjemahkan” sinyal hormon pertumbuhan.

Akibatnya, meskipun kadar hormon pertumbuhan dalam darah normal atau tinggi, efek biologisnya tidak dirasakan oleh tubuh.

Sindrom ini diturunkan secara autosomal resesif, artinya kedua orang tua harus membawa gen mutasi agar anak dapat mengalami kondisi tersebut.

Karena pola pewarisan ini, sindrom Laron tergolong sangat jarang dan hanya ditemukan pada sejumlah kecil kasus di seluruh dunia.

Untuk menegakkan diagnosis, dokter biasanya melakukan pemeriksaan kadar hormon pertumbuhan dan IGF-1 dalam darah.

Tes genetik juga dilakukan untuk memastikan adanya mutasi pada gen reseptor hormon pertumbuhan.

Pemeriksaan ini penting untuk membedakan sindrom Laron dari gangguan pertumbuhan lain yang disebabkan kekurangan hormon atau faktor gizi.

Penanganan sindrom Laron difokuskan pada terapi penggantian IGF-1 menggunakan obat sintetik.

Terapi ini bertujuan merangsang pertumbuhan secara langsung, meskipun reseptor hormon pertumbuhan tidak berfungsi.

Hasil terbaik umumnya diperoleh jika terapi dimulai sejak usia dini, sebelum pertumbuhan tulang terhenti.

Menariknya, sejumlah penelitian menunjukkan bahwa penderita sindrom Laron memiliki risiko lebih rendah terhadap diabetes tipe 2 dan beberapa jenis kanker.

Hal ini diduga berkaitan dengan perubahan metabolisme akibat rendahnya aktivitas hormon pertumbuhan, meskipun mekanisme pastinya masih terus diteliti.

Secara keseluruhan, sindrom Laron adalah kondisi genetik langka yang berdampak besar pada pertumbuhan fisik.

Dengan diagnosis dini, terapi yang tepat, dan pendampingan medis berkelanjutan, penderita tetap dapat menjalani kualitas hidup yang baik.(*)